Какие болезни передаются от отца к сыну
Что такое генетическое тестирование
Генетический тест — это анализ ДНК (реже РНК). Чаще всего это делают для:
— выявления мутаций гена, которые могут стать причиной генетически обусловленного заболевания;
— определения предрасположенности к заболеваниям, обусловленным множеством генов;
— прогнозирования вероятности наследственного заболевания у будущих детей.
Для большинства подобных анализов требуется образец взятой натощак венозной крови. Иногда исследуется другой биологический материал (волосы, слюна, соскоб слизистой оболочки щеки, амниотическая жидкость). Пациент заполняет специальную анкету.
После выделения ДНК идентифицируют исследуемый ген методом полимеразной цепной реакции. Затем врач-генетик анализирует полученные результаты, данные анкеты, делает заключение и дает рекомендации. Примечательно, что все это строго персонализировано, то есть ориентировано на одного, конкретного человека. А значит, и выводы, и рекомендации будут точными, определенными и индивидуальными.
Когда стоит сделать генетический тест
Генетическое тестирование имеет смысл пройти в следующих ситуациях:
— предполагаемую болезнь можно предотвратить профилактическими мерами или успешно вылечить в случае возникновения
— болезнь неизлечима и ее нельзя предотвратить, но нужна информация о степени риска для будущих детей, построения собственных жизненных планов, а также, если человек трудно переносит неопределенность перспектив
Генетическое тестирование имеет огромную практическую ценность. Оно позволяет:
— заняться целенаправленной профилактикой, если подтвердится высокий риск наследственно обусловленных болезней — онкологических, сердечно-сосудистых, сахарного диабета и десятков других
— оптимизировать питание в соответствии с индивидуальными особенностями метаболизма
— определить физические возможности вплоть до подбора конкретных видов спорта
— уточнить диагноз в ряде случаев, когда по-другому это сделать невозможно
— оценить риск заболеваний, связанных с мутацией одного или многих генов, наследуемых или только обусловливающих повышенную наследственную предрасположенностьу будущих детей перед планированиембеременности и в процессе нее
— выявить потенциальные аллергены
Решая, следует ли сделать генетический тест, надо оценить свои психологические особенности. Например, один и тот же результат, свидетельствующий о повышенном риске определенного онкологического заболевания, будет по-разному воспринят людьми. Приобретенное знание не получится просто забыть. Только оптимист будет регулярно проходить медицинские осмотры, чтобы не запустить болезнь и сразу приступить к лечению, если она возникнет, а пессимист посчитает себя уже умирающим от рака и станет ждать конца.
Читать статью полностью по ссылке
