Поставить диагноз наследственного заболевания теперь можно по обычной фотографии. Медики научили этому компьютер. А по фото из семейного альбома можно будет узнать, чем болели наши предки.
Ученые из Оксфордского университета научили компьютер ставить диагноз по фотографии пациента. Речь идет о генетических заболеваниях, многие из которых характерным образом изменяют черты лица. Ученые разработали программу, которая по фотографии строила схему лица по 36 реперным точкам вокруг глаз, бровей, носа, рта, на скулах и челюсти. В программу заложили базу фотографий из 2878 изображений, которые включали 1515 фотографий здоровых лиц и 1363 фото лиц пациентов с восемью различными генетическими заболеваниями. Это синдром Дауна, прогерия (преждевременное старение), синдром Корнелии де Ланге (умственная отсталость с аномалией развития), синдром Тричера-Коллинза (сильная черепно-лицевая деформация), синдром Аперта (аномалия развития черепа и кистей рук), синдром Ангельмана (задержка психического развития и стереотипные движения рук), синдром Вильямса-Берена, или Вильямса (характерное изменение лица, которое называют «лицом эльфа») и синдром ломкой Х-хромосомы (умственная отсталость, обусловленная ломкостью длинного «плеча» Х-хромосомы). По этой базе программу обучали.
На следующем этапе исследователи взяли уже 2754 изображения пациентов с 90 различными заболеваниями. Система проанализировала лица и разбросала их по кластерам.
Система правильно анализировала патологические изменения черт лица вне зависимости от пола, возраста, выражения лица и этнической принадлежности. При этом учитывались только существенные черты, а случайные вариации отсекались. Сейчас группа Неллекера работает над усовершенствованием своей разработки с тем, чтобы система могла анализировать лица не только в фас, но и в профиль. Кроме того, ученые планируют объединить то программное обеспечение с программами, анализирующими ДНК на наличие специфических мутаций, что должно повысить эффективность диагностики.