Спасительный эксперимент

Экспериментальное лекарство спасло полуторагодовалую малышку из Австралии, которая страдает редким заболеванием, ранее считавшимся неизлечимым.
Дефицит молибденовых кофакторов — генетический дефект, который вызывает накопление сульфитов (солей сернистой кислоты) в тканях мозга. Частота этого заболевания в Австралии составляет один случай на миллион жителей. Ранее болезнь вызывала смерть больного в течение нескольких месяцев после появления симптомов.
Первые симптомы заболевания появились у девочки через 60 часов после рождения: ее беспокоили приступы боли и судороги. Именно поэтому разрешение на лечение малышки не прошедшим клинические испытания препаратом, ученые постарались получить в кратчайшие сроки: на процедуры согласования у них ушло всего 2 недели, тогда как обычно это процедура занимает несколько лет. В течение нескольких часов после приема первой дозы лекарства уровень сульфитов у ребенка сократился на две трети, а через три дня — нормализовался, количество приступов сократилось до минимума. Лечащие врачи отмечают, что для сохранения эффекта девочке необходимо получать препарат ежедневно, в течение всей жизни.
Сейчас австралийские медики готовят масштабные клинические испытания лекарства в Мельбурне, но первая спасенная жизнь уже есть в активе его разработчиков.