Ученые из Калифорнии выяснили, что при синдроме Дауна в мозге наблюдается недостаток белка SNX27. Именно с его нехваткой они связывают возникновение проблем с обучением и памятью у пациентов. Оказалось, что потерю белка вызывает дополнительная копия
«Мы считаем, что при синдроме Дауна нехватка SNX27, по крайней мере, частично виновата в развитии когнитивных дефектов», — говорят ученые из Института медицинских исследований Сэнфорд-Бернэм.
Опыты на мышах с синдромом Дауна доказали, что искусственное повышение уровня белка помогает улучшить когнитивную функцию. При увеличении концентрации SNX2 у мышей приходили в норму активные рецепторы глутамата, а затем восстанавливалась память.
Возможно, что в дальнейшем подобная технология будет использоваться при лечении людей. Но, по словам исследователей, разработка безопасного метода доставки генов в человеческий мозг все еще продолжается. Сейчас ученые занимаются поиском молекул, способных усилить производство белка SNX27 и работу мозга.
«Это исследование представляет интерес, тем не менее, генетические причины возникновения синдрома Дауна очень сложны, и мы все еще далеки от разработки терапевтических методов лечения, которые бы могли привести к улучшению когнитивной функции у людей с этим синдромом», — прокомментировала Кэрол Бойз, исполнительный директор Ассоциации Синдрома Дауна.
