МДД — это тяжелое генетическое заболевание, нарушающее выработку белка дистрофина, поддерживающего силу и целостность мышц. Проблемы с подвижностью обычно возникают у пациентов в возрасте трех-четырех лет и неуклонно прогрессируют, так что пациенты не могут ходить уже к подростковому возрасту и редко доживают до 20 лет.
Поскольку МДД является генетическим заболеванием, это означает, что оно должно стать основной мишенью для генной терапии, и хотя ученые добились некоторых успехов в прошлом, тем не менее, существует серьезное препятствие: ген, кодирующий дистрофин, является одним из крупнейших известных, поэтому он слишком велик для упаковки в вирусные носители (векторы), обычно используемые для введения здоровых копий генов в клетки.
Теперь ученые из США разработали альтернативный метод, и идея его кажется простой: белок расщепляется, его фрагменты загружаются в серию векторов для доставки в мышечные клетки.
В тестах на лабораторных животных с мышечной дистрофией была обнаружена большая выработка дистрофинов. Ученые отметили, что произошли «значительные физиологические изменения». Это остановило дальнейшее прогрессирование заболевания и даже обратило вспять часть уже имевшего место мышечного истощения.
Команда ученых, проводящая исследование, утверждает, что их метод дает наиболее эффективные результаты. В качестве бонуса новый метод может работать при более низкой дозе, чем другие методы генной терапии, что приводит к меньшему количеству побочных эффектов, таких как потенциально разрушительные иммунные реакции, которые могут возникнуть при этом.
Ученые утверждают, что испытания на людях должны начаться примерно через два года, и этот метод может быть применен к другим генетическим заболеваниям, вызванным мутациями в крупных генах.
Источник: Nature
