Генный анализ дает ключ к лечению тяжелобольных новорожденных

Японские ученые заявили, что они точно определили причины ранее не обнаруженных заболеваний среди новорожденных с помощью анализа генома в половине изученных случаев.

Изучение полного набора генов оказалось ключом к правильной диагностике и последующему лечению новорожденных, страдающих серьезными расстройствами.

Учеными был проведен анализ генома по образцам крови 85 тяжелобольных младенцев, госпитализированных в отделения интенсивной терапии в период с апреля 2019 по март 2021 года с симптомами, причина которых была неясной.

Результаты показали, что 41 из новорожденных страдал наследственным заболеванием.

Генетические аномалии исходили не только от самих родителей, но и возникали у новорожденных через мутации во многих случаях.

Анализ генома исключил для 20 из 41 ребенка проведение раковой биопсии, собирающей образцы клеток мышц или кожи для последующего анализа. Это привело к более эффективным терапевтическим методам, включая использование лекарств, более подходящих для устранения индивидуальных проблем со здоровьем детей.

Результаты исследования были опубликованы в специализированном журнале The Journal of Pediatrics

15.03.2022
пример рекламы внутри страницы на мобильной версии