Генная терапия помогает глухим

Генная терапия помогает глухим

Исследователи из Университета штата Орегон сделали очередной шаг в решении задачи по применению знаний в области генной терапии для оказания помощи слабослышащим людям.

Работа была сосредоточена вокруг большого гена, ответственного за белок внутреннего уха-отоферлин. Мутации в отоферлине связаны с тяжелой врожденной потерей слуха, распространенным типом глухоты, при котором пациенты почти ничего не слышат.

Долгое время отоферлин казался белком с одной функцией, — отметил Колин Джонсон, адъюнкт-профессор биохимии и биофизики в научном колледже ОГУ. — Ген отоферлин, по-видимому, имел только одну цель-кодировать звук в чувствительных клетках внутреннего уха. Небольшие мутации в отоферлине значительно ослабляют слух.

Работа, проведенная аспирантом Ааюши Манчандой (AayushiManchanda), показала, что исследования должны включать часть гена, известного как трансмембранный домен, и одна из причин этого была неожиданной: без трансмембранного домена сенсорные клетки медленно созревали.

«Это было удивительно, поскольку отоферлин, как известно, помогал кодировать слуховую информацию, но не был вовлечен в развитие сенсорных клеток», — сказал Джонсон.

Результаты исследования были опубликованы сегодня в журнале Molecular Biologyofthe Cell.

Ученые из лаборатории Джонсона уже много лет работают с молекулой отоферлина, и в 2017 году они идентифицировали усеченную форму гена, который может функционировать в кодировании звука.

Источник: Oregon State University .