Мукополисахаридозы — это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.
Организм человека устроен чрезвычайно сложно, и если все «работает» хорошо, мы не замечаем, как в клетках одновременно протекают сотни биохимических процессов. У здоровых людей внутри клетки есть специальные отсеки — лизосомы, которые содержат ферменты. Они способны расщеплять всё, что попадает к ним внутрь. Для этого в лизосомах есть более 60 специальных ферментов. Если хотя бы один из этих ферментов не активен, то в клетке начинает накапливаться то вещество, которое должно было быть переработано. Так, в организме есть вещества, которые составляют большую часть соединительной ткани ― гликозаминогликаны, они похожи на гель и придают тканям упругость и обеспечивают опору. Если они не утилизируются должным образом, то они начинают накапливаться и откладываться во многих органах.
Существует наследственное заболевание ― синдром Хантера, при котором резко снижена активность фермента идуронат-2-сульфатазы. Он расщепляет определенные виды гликозаминогликанов и закодирован в гене IDS на Х-хромосоме.
При недостаточной активности фермента организм постепенно накапливает гликозаминогликаны и это приводит к постепенному нарастанию симптомов заболевания, которые начинают уже проявляться на первом году жизни ребенка:
— частым отитам, стойкой заложенности носа,
— появлению пупочной и паховой грыж,
— изменению черт лица (утолщаются ноздри, губы),
— нарушению подвижности суставов, что также мешает полному разгибанию пальцев рук,
— проблемам с дыханием из-за сужения просвета носовых ходов, трахеи, голосовой щели,
— задержке физического развития ребенка и низкому росту,
— увеличению внутренних органов (печени и селезенки),
— нарушению работы сердца за счет утолщения его стенок и клапанов,
— не во всех случаях, но часто выявляются нарушения поведения и снижение интеллекта.
Заболевание встречается реже, чем 1:150 000 новорожденных. Болеют в основном мальчики, так как у них, в отличие от девочек, только одна Х-хромосома и все гены с нее представлены в единственной копии. Если есть поломка гена с Х-хромосомы, и нет второй, резервной, здоровой копии, то начинаются симптомы заболевания.
Впервые болезнь Хантера описали еще в 1917 году, а вот препараты для лечения этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
Так как заболевание носит прогрессирующий характер, крайне важное значение имеет своевременная диагностика и начало лечения. Улучшая информированность о ключевых признаках и симптомах МПС, можно помочь и пациентам, и врачам повысить орфанную настороженность и вовремя заподозрить редкое заболевание.
На специально созданном ресурсе о Синдроме Хантера , созданном биофармацевтической компанией «Такеда», можно найти информацию об этом генетическом заболевании, основных признаках и симптомах, историях пациентов, а также центрах диагностики, куда можно обратиться за консультацией при подозрении на эту патологию.
Источник: ООО «Такеда Фармасьютикалс»
