Черный юмор природы: хрустальная болезнь

Это своеобразная ошибка природы, сбой в генетическом коде, который наследуется доминантно или рецессивно, и приводит к рождению детей с очень хрупкими костями скелета — ломающимися от незначительных воздействий, даже от чихания или кашля. Такие люди испытывают страдания на протяжении всей своей жизни, живут не очень долго, хотя известны случаи их счастливых замужеств, долгожительства и даже успехов в науке и искусстве.

Черный юмор природы

Хрустальная (или фарфоровая) болезнь — генетическая патология, передающаяся от родителей к детям, при этом родители могут быть абсолютно здоровыми. Могут возникать спонтанные мутации в половых клетках, которые и дают в результате подобные проблемы скелета. По данным статистики, такие дети рождаются с частотой 1 ребенок на 20 тысяч новорожденных, при этом мальчики и девочки в равной степени страдают этим недугом.

При данной болезни возникает патологическая ломкость костей, которая возникает из-за выраженного дефицита коллагена — особого белка соединительных тканей, кроме того, страдает его структура, что мешает кости нормально формироваться и становиться прочной. В жизни это выглядит как постоянный риск переломов, в особенно тяжелых случаях болезни возникновение до ста переломов в год. За счет такой повышенной хрупкости скелета дети и получили название «хрустальных», «стеклянных» или «фарфоровых».

В чем проявляется болезнь?

Помимо того, что при несовершенном остеогенезе («хрустальная болезнь») кости очень хрупкие, и ломаются от даже незначительных воздействий, у детей в большинстве своем страдает также и рост скелета в длину, нарушается осанка и страдают крупные кости скелета, они деформируются. Не менее сильно подвергаются деформациям и другие органы тела, где основой является коллаген. Одним из отличительных особенностей у больных с несовершенным остеогенезом является синдром голубых склер — белочная оболочка имеет голубой оттенок, могут быть полупрозрачными или коричневыми зубы, зачастую возникает глухота, как результат аномалий строения костей во внутреннем ухе. Также возникают конкременты в почках, аномально развиваются сердечные клапаны, что дает пороки сердца, чрезмерно подвижны суставы, на коже при малейших повреждениях образуются келоидные рубцы.

Первые симптомы подобной патологии могут возникать еще у плода, или в период родов новорожденности, а могут возникнуть спустя несколько лет с момента рождения, по мере роста скелета. При этом, чем раньше будет возникать заболевание, тем хуже прогноз для ребенка. В зависимости от особенностей строения коллагена и клиники, выделяют четыре типа заболевания, и каждый из них имеет разные прогнозы для жизни: два из них — второй и третий тип, обладают тяжелым течением и высокой летальностью, а вот первый и четвертый типы относительно благоприятно протекают и могут поддаваться некоторой коррекции.

Как ставят диагноз?

Особо тяжелые формы болезни можно заподозрить уже с 16 недель беременности при проведении УЗИ плода. Особенно прицельно будет исследоваться плод при наличии болезни или родственников с подобной болезнью в роду. Тогда могут проводить исследования с инвазивными вмешательствами даже ранее этого срока. После рождения ребенка диагноз ставят на основании клинических проявлений множественных переломов и данных рентгенологического исследования. При этом наличие множественных переломов и деформаций не оставляет сомнений в диагнозе. Но в некоторых случаях могут потребоваться с целью уточнения диагноза консультации генетика или эндокринолога, молекулярные и биохимические исследования структуры коллагена, биопсия кожи и костей, а также денсистометрия (определение плотности костной ткани). Все эти данные дают не только сам диагноз, но и уточняют тип болезни.

Методы лечения

Сегодняшняя медицина, к сожалению, не умеет исправлять генетические ошибки и предотвращать развитие подобных заболеваний, в том числе и этой патологии. Лечение может быть направлено только на устранение тяжелых симптомов — врачи стараются уменьшить количество переломов, снижают хрупкость костей, стараясь наращивать костную массу. Также проводятся мероприятия по исправлению деформаций скелета, а также снижению вероятности формирования осложнений со стороны жизненно важных органов и систем. Конечная цель всего лечения, чтобы «хрустальная болезнь» причиняла человеку как можно меньше страданий, по возможности — обеспечение полноценной жизни и самообслуживания. Обычно терапию проводят под контролем педиатров, хирургов-ортопедов и реабилитологов. Однако окончательно вылечить таких детей пока невозможно (они рано погибают от переломов или тяжелых болезней).