Генетические тесты для здоровья и жизни
Генетическое тестирование — молодое направление диагностических исследований. До его появления невозможно было рассчитывать вероятность развития заболеваний у конкретных людей, прогнозировать степень угрозы наследственных болезней у детей. Новые возможности изучения генов и их изменений открыли недоступные ранее перспективы для любого человека, помогающие корректировать здоровье, планировать личную жизнь и даже находить своих предков в глубине веков.
Генетическое тестирование – молодое направление диагностических исследований. До его появления невозможно было рассчитывать вероятность развития заболеваний у конкретных людей, прогнозировать степень угрозы наследственных болезней у детей. Новые возможности изучения генов и их изменений открыли недоступные ранее перспективы для любого человека, помогающие корректировать здоровье, планировать личную жизнь и даже находить своих предков в глубине веков.
Что такое генетическое тестирование
Генетический тест – это анализ ДНК (реже РНК). Чаще всего это делают для:
– выявления мутаций гена, которые могут стать причиной генетически обусловленного заболевания;
– определения предрасположенности к заболеваниям, обусловленным множеством генов;
– прогнозирования вероятности наследственного заболевания у будущих детей
Для большинства подобных анализов требуется образец взятой натощак венозной крови. Иногда исследуется другой биологический материал (волосы, слюна, соскоб слизистой оболочки щеки, амниотическая жидкость). Пациент заполняет специальную анкету.
После выделения ДНК идентифицируют исследуемый ген методом полимеразной цепной реакции. Затем врач-генетик анализирует полученные результаты, данные анкеты, делает заключение и дает рекомендации. Примечательно, что все это строго персонализировано, то есть ориентировано на одного, конкретного человека. А значит, и выводы, и рекомендации будут точными, определенными и индивидуальными.
Когда стоит сделать генетический тест
Генетическое тестирование имеет смысл пройти в следующих ситуациях:
– предполагаемую болезнь можно предотвратить профилактическими мерами или успешно вылечить в случае возникновения
– болезнь неизлечима и ее нельзя предотвратить, но нужна информация о степени риска для будущих детей, построения собственных жизненных планов, а также, если человек трудно переносит неопределенность перспектив
Генетическое тестирование имеет огромную практическую ценность. Оно позволяет:
– заняться целенаправленной профилактикой, если подтвердится высокий риск наследственно обусловленных болезней – онкологических, сердечно-сосудистых, сахарного диабета и десятков других
– оптимизировать питание в соответствии с индивидуальными особенностями метаболизма
– определить физические возможности вплоть до подбора конкретных видов спорта
– уточнить диагноз в ряде случаев, когда по-другому это сделать невозможно
– оценить риск заболеваний, связанных с мутацией одного или многих генов, наследуемых или только обусловливающих повышенную наследственную предрасположенностьу будущих детей перед планированиембеременности и в процессе нее
– выявить потенциальные аллергены
Решая, следует ли сделать генетический тест, надо оценить свои психологические особенности. Например, один и тот же результат, свидетельствующий о повышенном риске определенного онкологического заболевания, будет по-разному воспринят людьми. Приобретенное знание не получится просто забыть. Только оптимист будет регулярно проходить медицинские осмотры, чтобы не запустить болезнь и сразу приступить к лечению, если она возникнет, а пессимист посчитает себя уже умирающим от рака и станет ждать конца.
Виды генетических тестов
Существует множество программ генетического тестирования. Наиболее востребованы программы:
– Для определения вероятности моногенных (обусловленных мутацией в одном гене) и мультифакторных заболеваний. Этот список постоянно пополняется, так что все больше людей могут определять свои риски, и своевременно заниматься профилактикой, вовремя выявлять и эффективно лечить болезни. Особенно это касается злокачественных опухолей. Некоторые мутации повышают риск их возникновения до 80-85%, но в девяти из десяти случаев они излечимы, если выявлены на ранних стадиях.
– Для планирования семьи. Тестирование позволяет определить, велик ли риск рождения детей с тяжелой наследственной патологией.
– Для выбора диеты и характера спортивных занятий. Определяются особенности обмена веществ, переносимость продуктов питания, предрасположенность к травмам, физическая выносливость
Генетический тест «Генеалогия»
Тест «Генеалогия» – один из самых востребованных. Ведь он позволяет лучше понять свое место в череде самых далеких предков. С его помощью можно отыскать в своем геноме следы пращуров, живших тысячи лет назад, найти в себе следы разных наций, узнать, где обитают их представители и даже найти родственников, о существовании которых не подозревал.
Чтобы определить этническую принадлежность по линии отца, исследуют Y-хромосому, передающуюся от отца к сыну. У женщин ее нет, поэтому для определения родства женщины по линии отца нужны его биологические материалы, а по линии матери анализируют ДНК митохондрий. Тест основан на изменчивости ДНК. Эти мутации не сказываются в конкретном человеке, но передаются из поколения в поколение и в итоге закрепляются в генной ветви, характерной именно для этого рода с общим предком.
Полученные в результате исследования маркеры сравнивают с базой данных. Обычно используют 25 маркеров, но в развернутом исследовании может участвовать более 110. Исходным материалом обычно служит соскоб с внутренней поверхности щеки, но может быть использован и другой биологический материал или предметы, на которых он остался.
Чаще всего тест «Генеалогия» проводится, если:
– человек хочет узнать подробности о своем происхождении
– нужно подтвердить национальность, например, при иммиграции
– однофамильцы хотят исключить или подтвердить свое родство
Результаты теста могут иметь лишь информационное значение. Тогда материал для исследования можно принести из дома. Если тест проводится для судебных органов, взятие материала выполняется только в лаборатории и протоколируется. В этом случае его результаты имеют юридическую силу.
Современные методы генетической диагностики уже сейчас позволяют прогнозировать вероятность развития более полутора сотен заболеваний, определять индивидуальные особенности обмена веществ и разрешать еще множество жизненно важных вопросов. Это чрезвычайно востребованное и очень перспективное направление переживает сейчас период бурного развития. Непрерывно появляются новые, более точные методики и расширяется круг решаемых с их помощью вопросов.
|
