Что расскажет ДНК о вашем здоровье?
Главный врач клиники «ДНКОД» Елена Бирюкова приводит пример: у разных пациентов с, казалось бы, одинаковым диагнозом будет совершенно разный обмен веществ, усвоение пищи и реакция на медикаменты. И это только одна сторона. У этих двух людей — свой образ жизни, свои стрессы и разные физические нагрузки.
Корр.: Чем отличаются люди друг от друга, если посмотреть с генетической точки зрения?
Елена Бирюкова: Все мы имеем различный набор хромосом. Это тот материал, в котором закодирована информация от наших родителей — данные от папы и от мамы. Все клетки, кроме половых, содержат 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Каждая пара состоит из 1 материнской и 1 отцовской хромосом. Фрагмент хромосомы является геном, и он отвечает за продукцию какого-либо вещества, которое, в свою очередь, вызывает те или иные реакции или процессы в организме.
Каждая хромосома может рассказать о человеке почти все, начиная от цвета глаз, заканчивая тем, как закодирован в этом организме синтез белков, как работает, например, инсулиновый аппарат. ДНК расскажет об особенностях функционирования нашего организма на клеточном уровне. При детальном анализе генетик может определить, какие генетические заболевания есть сейчас, а какие могут быть в будущем. Параметры постоянны: с какими человек родился, с такими и умрет.
Корр.: Какие именно заболевания можно определить?
Е.Б.: Молекулярный генетический анализ помогает в различных ситуациях, во-первых, при верификации диагноза моногенных заболеваний. Переведу: есть заболевания, при которых имеется дефект одного определенного гена, и, как правило, это заболевание проявляется при рождении и является неизлечимым. Такие заболевания чаще всего передаются из поколения в поколение. Во-вторых, — диагностика полиморфизмов (мультифакториальных заболеваний), то есть диагностика предрасположенностей к широко распространенным заболеваниям. Предрасположенность, по сути, — это вариант нормы, как цвет глаз, но при сочетании действия внешней среды норма может превратиться в патологию. Поясню: например, есть предрасположенность к запасанию избыточных жиров, в таком случае со временем может развиться атеросклероз, ожирение, патология печени. Скажем, любит человек баранину, ест ее часто и много, уже лет 10 подряд и не подозревает, что именно это и сокращает ему жизнь. Молекулярный генетический анализ — своего рода профилактика, если мы выявляем предрасположенность. Или же, если уже возникла патология, можем выяснить, почему это произошло и как нужно теперь действовать.
Корр.: Чем конкретно вы можете помочь пациентам на основании анализов? Назначения? Диагнозы? Направления к врачам?
Е.Б.: Во-первых, диагностика причин болезни. Мы можем посмотреть причину возникновения той или иной патологии. Потому что, напомню, все — от ферментов до рецепторов — кодируется генами. Например, при гипертонии мы можем подсказать механизмы развития этой болезни, почему она сформировалась, а зная эти механизмы, мы можем подобрать препараты, корректирующие данную ситуацию. Метод подбора лекарственных препаратов по генетическому анализу называется фармакогенетика. Мы предлагаем конкретный препарат, который подходит исключительно для данной ситуации без ошибок. Имея генетический анализ, мы можем заведомо предвидеть побочные эффекты от лекарств. Например, человеку назначают препарат от повышения давления. Наблюдаем побочный эффект в виде кашля. Но мы могли бы предупредить эту проблему, заранее заглянув в анализы и назначить другой препарат, который не вызывает кашля.
Препаратов, снижающих давление, семь групп, имея результаты генетического анализа, нет необходимости действовать методом подбора. Здесь мы помогаем врачу выбрать тот препарат, который будет максимально эффективен у данного человека, — это первое, второе — максимально безопасен без поиска методом проб и ошибок. Сокращаем время, повышаем эффективность, избегаем побочных эффектов.
Корр.: Приведите удачный пример из практики
Е.Б.: В нашу клинику обращалась семейная пара. Оба с проблемой лишнего веса и желанием похудеть. Рассказывают: вместе питались по системе Монтиньяка. Муж похудел на 15 кг, а жена — всего на 3 кг. Питались одинаково, естественно, ожидали одного и того же результата. Почему такая разница? Провели генетическую диагностику и выясняли, что у мужа метод Монтиньяка попадал в точку и корректировал те изменения, которые были генетически запрограммированы. В частности, гиперинсулемия после еды — реакция инсулинового аппарата, а система Монтиньяка как раз и подбирает те продукты, которые эту систему не перегружают, не вызывают выраженных инсулиновых выбросов после еды. Анализы супруги выявили совсем другую проблему. Диета оказалась просто бесполезной.
Корр.: То есть вы можете составить индивидуальную диету?
Е.Б.: Не совсем. Мы не говорим своим клиентам — не ешьте бананы, а ешьте апельсины — нет. Дело тут не в непереносимости конкретного продукта, а, скажем, в индивидуальной скорости всасывания жиров, заложенной на генетическом уровне. Во что с помощью ферментов эти жиры будут превращаться? Где они отложатся — в печени, в стенках сосудов или выведутся? Насколько активно этот процесс будет идти?
Мы смотрим реакцию организма на те или иные компоненты пищи и даем рекомендации.
Если у человека генетически слишком активно работает инсулиновый аппарат, выбрасывая после еды избыток инсулина, то ему нужны особые продукты с низким гликемическим индексом. При этом гликемический индекс есть у всех углеводов, поэтому мы не один продукт исключаем, а тот, у которого этот индекс будет особенно высок — картофель, банан и так далее.Мы определяем, как компонент пищи будет усваиваться и во что превращаться, не навредит ли этот продукт организму.
Корр.: С какими проблемами чаще всего приходят к вам сегодня?
Е.Б.: Мы начинали с генетической диагностики проблемы обмена веществ, лишнего веса и всего, что с этим связано. А с лишним весом связаны такие болезни, как атеросклероз, артериальная гипертония, сахарный диабет, нарушение обмена мочевой кислоты, то есть белкового обмена. В итоге мы добились хорошего результата — 95% снижение веса.
По мере своего развития мы стали заниматься и такими вещами, как гиперандрогения у женщин, невынашивание беременности, проблемами нарушения метаболизма половых гормонов у мужчин — все это имеет генетическую природу. Преимущество в том, что мы выдаем не просто генетические анализы, а еще и их клиническую интерпретацию. То есть расшифровываем досконально, что значит то или иное исследование и как человеку и врачу с этим поступить, что предпринять.
Корр.: Как забираются анализы?
Е.Б.: ДНК у нас всюду абсолютно одинаковая — информацию хранят любые клетки организма, кроме половых. Волосы, кровь, кусочек любой ткани, слюна, эпителий, ногти, любой орган содержат совершенно одинаковую по составу ДНК. Соответственно, можно пользоваться любым материалом, но технически проще выделять ДНК из крови, когда требуется исследовать много генов. Если один-два, то достаточно, например, волоса или эпителия. Обычно мы исследуем большое количество генов одномоментно, нам удобнее работать с кровью.
Корр.: Насколько активно внедряется сейчас практика использования ДНК-анализов в современную медицину? Есть ли доверие к таким методам?
Е.Б.: Генетика — наука молодая, по крайней мере, в России, однако динамично развивающаяся. Известно почему, не будем уходить в историю. Такому методу диагностики — с помощью молекулярной генетики — до сих пор врачей особо в институтах не учат. Поэтому, к сожалению, диагностическая лабораторная часть живет своей жизнью, а практическая медицина — своей. Соединение двух этих моментов возникает сейчас. Мы облегчаем врачам диагностику и подбор препаратов. Налажена работа у нас с гинекологами по проблемам невынашивания, синдрому поликистозных яичников. Мы рассказываем врачам, какие новые возможности появляются для решения этих медицинских задач.
Если женщина не может забеременеть или выносить ребенка, или если мужчина не может стать отцом, то проблема часто имеет генетическую природу. Мы помогаем разобраться в причинах этой проблемы и дальше определить, есть ли возможность откорректировать ситуацию, и как нужно поступать, ведь патология может передаться по наследству. То есть потомство может иметь ту же проблему, что и мать и отец, но как поступать — уже решают родители. Природа не просто так выключает репродуктивную функцию. Не всегда нужно идти против.
Корр.: Кто чаще делает генетические исследования — мужчины или женщины? Кто может сегодня себе это позволить?
Е.Б.: Женщины чаще приходят из-за внешних факторов — полнота. А мужчины — из-за проблем со здоровьем, мешающих быть эффективным или статус обязывает быть в форме. Считается, что генетическое исследование — дорогое удовольствие. Да, это так, но цены приемлемые, диагностика риска тромбозов стоит менее 2 тысяч рублей, программа по снижению веса — от 26 тысяч рублей. При этом надо понимать, что полученная информация актуальна в течение всей жизни, ее не надо переделывать как обычные анализы.
Корр.: Если однажды сделан анализ, как его можно использовать в будущем?
Е.Б.: Мы храним ДНК, создавая базу данных, естественно, с согласия пациента. Таким образом, он всегда будет иметь возможность посмотреть материалы в случае, если понадобится ответить на новые вопросы. Например, сейчас человек пришел бороться с весом, а потом вдруг всплыла ситуация с тромбозом. И он говорит: а сделайте-ка мне анализ, а потом вдруг появляется сахарный диабет, и он говорит: а вот с этим помочь можете? Поэтому мы храним ДНК — эта информация не портится и не стареет, а мы можем извлечь новую информацию.
Корр.: Можно ли сказать, что медицина с использованием данных ДНК — это индивидуальная медицина XXI века?
Да, так и есть. Это всестороннее исследование, это изучение индивидуальных особенностей каждого человека, которые учитываются при лечении. Фактически мы даем человеку инструкцию, как ему с самим собой быть, чтобы избежать того, что на роду написано или хотя бы отсрочить возникновение этой проблемы.
Для одного определенная диета, вычитанная в Интернете, может сразу дать хороший результат, для другого — не сработает вовсе, И дело опять же — в генах.
|
