Физические упражнения, регулярный сон, хорошее питание — вот основа здоровья. Об этом всегда говорили врачи, а генетики добавляли: для каждого человека понятие «правильный образ жизни» будет своим, потому что человек индивидуален. Они же уверены, что вовремя сделанная генодиагностика при лечении заболеваний может сыграть существенную роль. Речь идет об индивидуальной медицине.
У разных людей с, казалось бы, одинаковым диагнозом будет совершенно разный обмен веществ, усвоение пищи и реакция на медикаменты. И это только одна сторона. У этих двух людей — свой образ жизни, свои стрессы и разные физические нагрузки.
Отличие людей с точки зрения генетики?
Все мы имеем различный набор хромосом. Это тот материал, в котором закодирована информация от наших родителей — данные от папы и от мамы. Все клетки, кроме половых, содержат 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Каждая пара состоит из 1 материнской и 1 отцовской хромосом. Фрагмент хромосомы является геном, и он отвечает за продукцию какого-либо вещества, которое, в свою очередь, вызывает те или иные реакции или процессы в организме.
Каждая хромосома может рассказать о человеке почти все, начиная от цвета глаз, заканчивая тем, как закодирован в этом организме синтез белков, как работает, например, инсулиновый аппарат. ДНК расскажет об особенностях функционирования нашего организма на клеточном уровне. При детальном анализе генетик может определить, какие генетические заболевания есть сейчас, а какие могут быть в будущем. Параметры постоянны: с какими человек родился, с такими и умрет.
Какие именно заболевания можно определить?
Молекулярный генетический анализ помогает в различных ситуациях, во-первых, при верификации диагноза моногенных заболеваний. Есть заболевания, при которых имеется дефект одного определенного гена, и, как правило, это заболевание проявляется при рождении и является неизлечимым. Такие заболевания чаще всего передаются из поколения в поколение.
Во-вторых, — диагностика полиморфизмов (мультифакториальных заболеваний), то есть диагностика предрасположенностей к широко распространенным заболеваниям. Предрасположенность, по сути, — это вариант нормы, как цвет глаз, но при сочетании действия внешней среды норма может превратиться в патологию. Например, есть предрасположенность к запасанию избыточных жиров, в таком случае со временем может развиться атеросклероз, ожирение, патология печени.
Скажем, любит человек баранину, ест ее часто и много, уже лет 10 подряд и не подозревает, что именно это и сокращает ему жизнь. Молекулярный генетический анализ — своего рода профилактика, если выявляется предрасположенность. Или же, если уже возникла патология, можно выяснить, почему это произошло и как нужно теперь действовать.
Чем конкретно можно помочь пациентам на основании анализов?
Во-первых, диагностика причин болезни. Можно посмотреть причину возникновения той или иной патологии. Потому что все — от ферментов до рецепторов — кодируется генами. Например, при гипертонии можно подсказать механизмы развития этой болезни, почему она сформировалась, а зная эти механизмы, можно подобрать препараты, корректирующие данную ситуацию. Метод подбора лекарственных препаратов по генетическому анализу называется фармакогенетика.
Имея генетический анализ, можно предвидеть побочные эффекты от лекарств. Например, человеку назначают препарат от повышения давления. Наблюдается побочный эффект в виде кашля. Но можно было бы предупредить эту проблему, заранее заглянув в анализы и назначить другой препарат, который не вызывает кашля.
Препаратов, снижающих давление, семь групп, имея результаты генетического анализа, нет необходимости действовать методом подбора. Здесь врач может выбрать тот препарат, который будет максимально эффективен у данного человека, — это первое, второе — максимально безопасен без поиска методом проб и ошибок. Сокращается время, повышается эффективность без побочных эффектов.
Можно ли составить индивидуальную диету?
Клиентам не говорится — не ешьте бананы, а ешьте апельсины — нет. Дело тут не в непереносимости конкретного продукта, а, скажем, в индивидуальной скорости всасывания жиров, заложенной на генетическом уровне. Во что с помощью ферментов эти жиры будут превращаться? Где они отложатся — в печени, в стенках сосудов или выведутся? Насколько активно этот процесс будет идти? Нужно видеть реакцию организма на те или иные компоненты пищи. На основе этого даются рекомендации.
Если у человека генетически слишком активно работает инсулиновый аппарат, выбрасывая после еды избыток инсулина, то ему нужны особые продукты с низким гликемическим индексом. При этом гликемический индекс есть у всех углеводов, поэтому исключается не один продукт, а тот, у которого этот индекс будет особенно высок — картофель, банан и так далее.
Ранее врачи начинали с генетической диагностики проблемы обмена веществ, лишнего веса и всего, что с этим связано. А с лишним весом связаны такие болезни, как атеросклероз, артериальная гипертония, сахарный диабет, нарушение обмена мочевой кислоты, то есть белкового обмена. В итоге врачи добились хорошего результата — 95% снижение веса.
По мере своего развития врачи стали заниматься и такими вещами, как гиперандрогения у женщин, невынашивание беременности, проблемами нарушения метаболизма половых гормонов у мужчин — все это имеет генетическую природу. Преимущество в том, что выдаются не просто генетические анализы, а еще и их клиническую интерпретацию. То есть досконально расшифровывается, что значит то или иное исследование и как человеку и врачу с этим поступить, что предпринять.
Как забираются анализы?
ДНК у нас всюду абсолютно одинаковая — информацию хранят любые клетки организма, кроме половых. Волосы, кровь, кусочек любой ткани, слюна, эпителий, ногти, любой орган содержат совершенно одинаковую по составу ДНК. Соответственно, можно пользоваться любым материалом, но технически проще выделять ДНК из крови, когда требуется исследовать много генов. Если один-два, то достаточно, например, волоса или эпителия. Обычно исследуются большое количество генов одномоментно, но удобнее работать с кровью.
Активное внедрение практики использования ДНК-анализов
Генетика — наука молодая, по крайней мере, в России, однако динамично развивающаяся.
Если женщина не может забеременеть или выносить ребенка, или если мужчина не может стать отцом, то проблема часто имеет генетическую природу. Анализы ДНК помогают разобраться в причинах этой проблемы и дальше определить, есть ли возможность откорректировать ситуацию, и как нужно поступать, ведь патология может передаться по наследству. То есть потомство может иметь ту же проблему, что и мать и отец, но как поступать — уже решают родители. Природа не просто так выключает репродуктивную функцию. Не всегда нужно идти против.
Женщины чаще приходят из-за внешних факторов — полнота. А мужчины — из-за проблем со здоровьем, мешающих быть эффективным или статус обязывает быть в форме.
Если однажды сделан анализ, как его можно использовать в будущем?
База данных ДНК создается, естественно, с согласия пациента. Таким образом, он всегда будет иметь возможность посмотреть материалы в случае, если понадобится ответить на новые вопросы. Например, сейчас человек пришел бороться с весом, а потом вдруг всплыла ситуация с тромбозом. И он говорит: а сделайте-ка мне анализ, а потом вдруг появляется сахарный диабет, и он говорит: а вот с этим помочь можете? Поэтому ДНК хранится— эта информация не портится и не стареет, и можно извлечь новую информацию.
Медицина с использованием данных ДНК — это индивидуальная медицина XXI века. Это всестороннее исследование, это изучение индивидуальных особенностей каждого человека, которые учитываются при лечении. Фактически человеку дается инструкция, как ему с самим собой быть, чтобы избежать того, что на роду написано или хотя бы отсрочить возникновение этой проблемы.
Для одного определенная диета, вычитанная в Интернете, может сразу дать хороший результат, для другого — не сработает вовсе, И дело опять же — в генах.
