Кариотип анализ – генетический анализ человека

Кариотип анализ позволяет наиболее точно определить причину бесплодия, невынашивания беременности, самопроизвольных выкидышей, замершей беременности и др. Есть много патологий, которые приводят к бесплодию у мужчины или женщины, и генетические нарушения — одна из них. Изменения структуры молекулы ДНК (изменение количества хромосом, структурные аномалии, генные мутации) можно выявить, если оба супруга пройдут молекулярно-генетическое обследование и сделают тест на генетическую совместимость. Для того, чтобы сделать генетический анализ человека, необходимо лишь сдать кровь из вены. После диагностики (а на обработку информации уйдет около двух недель) врачи смогут подобрать комплексное лечение.

Определение кариотипа

После того, как супруги сдадут кровь на анализ, специалисты лаборатории извлекут из пробы крови одноядерные лейкоциты. В дальнейшем эти клетки окрасят и сфотографируют под микроскопом. Затем из набора фотографий сформируют так называемый систематизированный кариотип — хромосомы разложат по порядку, определяемому международной классификацией. В результате можно будет определить число, размер и форму хромосом, выявить отклонения от нормы и проч.

Хромосомные болезни

Генетический анализ человека позволяет выявить аномальные кариотипы и хромосомные болезни еще до наступления беременности. Если у супругов выявят генетическую несовместимость, они смогут пройти специальное лечение, результатом которого станет возможность забеременеть, выносить и родить здорового ребенка.

Кариотип анализ может потребоваться и во время беременности, но это не такая частая практика. И вот почему. Нарушения нормального кариотипа возникают на ранних стадиях развития плода. И, как правило, сопровождаются множественными пороками развития, зачастую несовместимыми с жизнью. Поэтому большинство аномалий приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности, замершей беременности, выкидышам. Однако примерно 2,5 % плодов с аномальными кариотипами не погибают. Генетический анализ человека у них может показать то или иное заболевание, например синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли и др.

Зачем кариотип анализ при планировании беременности?

Генетик может рекомендовать кариотип анализ после замершей на раннем сроке беременности, внематочной беременности и других случаях невынашивания. Связано это с тем, что именно генетические нарушения являются частыми причинами остановок развития беременности в первом триместре. В таком случае простое исследование кариотипа может исключить только грубые хромосомные аномалии, синдромы.

Однако при невынашивании беременности нередко обнаруживают нормальный кариотип, но высокий процент аберраций хромосом — то есть, клеток, «сломанных» внешними вредными факторами окружающей среды. Если такая клетка участвует в процессе оплодотворения, развивается неполноценный зародыш. Поэтому помимо анализа на кариотип при невынашивании рекомендуют цитогенетическое исследование с подсчетом аберраций хромосом.

Замершая беременность = хромосомные болезни?

К замершей беременности приводят не только генетические нарушения. Кроме них виной могут быть гормональные нарушения (например, недостаток или переизбыток тех или иных гормонов может привести к нарушению двигательной активности ворсинок маточных труб и задержке продвижения по трубе плодного яйца), иммунологические проблемы (когда клетки иммунной системы крайне агрессивны к зародышу), тромбофилические проблемы (они связаны с нарушением кровоснабжения зародыша). У замершей беременности может быть и мужской фактор, например снижение процента нормальных сперматозоидов в сперме.

Назначая те или иные анализы, врач методом исключения старается выяснить причины невынашивания.

Бесплодие и кариотип

При диагнозе «бесплодие» врач может посоветовать одному или обоим супругам сделать кариотип анализ. Показаниями к кариотипированию при бесплодии могут быть необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия, задержка полового развития, первичная и вторичная аменорея (преждевременная менопауза).

Дородовая диагностика кариотипа плода гораздо точнее УЗИ позволяет судить о здоровье будущего ребенка. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней позволяет выявить пороки развития плода, диагностировать хромосомные и моногенные болезни. Проводить исследование рекомендуют, если есть наличие хромосомной патологии в семье или у родственников, если возраст беременной женщины более 35 лет (так как, например, синдром Дауна встречается примерно в 1 случае из 30 родов у женщин старше 35 лет) и в других случаях.