«Синдром бабочки» — именно такое красивое название носит это тяжелое и опасное заболевание, известное в медицинских кругах как «буллезный эпидермолиз». Как известно, дети с синдромом бабочки появляются на свет очень редко: всего лишь один случай на миллион человек. Вырастить такого малыша и обеспечить ему должный уход очень непросто. Однако наука и медицина вовсе не стоят на месте: постоянно изобретаются все новые и новые способы борьбы с болезнью. Давайте же разбираться, что представляет собой синдром бабочки, как он проявляется и лечится.
Причины развития «синдрома бабочки»
Первые упоминания о буллезном эпидермолизе появились в далеком XV веке, однако официальное название заболевание получило только в 1886-ом году, когда его описал немецкий доктор Генрих Кебнер. Генетические исследования показали, что патология может наследоваться из поколения в поколение: мутации ассоциированы сразу с несколькими генами.
Патологические процессы, происходящие в коже ребенка с синдромом бабочки, долгое время были для ученых настоящей загадкой. Что же мы знаем о буллезном эпидермолизе сейчас? При заболевании в организме образуются повреждающие агенты (антитела) к различным компонентам слоев кожи. В результате этого под действием механических повреждающих факторов разрушаются белки и образуются массивные пузыри.
В настоящее время существует несколько разных видов синдрома бабочки, которые отличаются друг от друга клиническими проявлениями и выраженностью симптомов. К ним относятся простой буллезный, пограничный и дистрофический эпидермолиз.
Простой буллезный эпидермолиз
Существует две формы заболевания: локализованный (когда высыпания образуются только на определенном участке кожи) и генерализованный (когда поражено все туловище). Пузыри могут появляться на кистях и стопах (где кожа больше всего подвержена трению). К счастью, такие высыпания довольно поверхностны — они быстро вскрываются, а на их месте образуется эрозия, которая заживает без образования рубцов. Иногда на месте пузырей остается пигментное пятно.
При распространенном процессе ситуация обстоит намного сложнее. Чем больше поверхность поврежденной кожи, тем выше вероятность инфицирования. Также из-за поражения туловища и конечностей и постоянного образования пузырей организм очень быстро теряет белок, необходимый для обменных процессов.
Самой тяжелой формой простого эпидермолиза признан герпетиформный эпидермолиз. Высыпания напоминают пузырьки, которые возникают у человека при простом герпесе. Однако болезнь сопровождается огрубением кожи подошв и ладоней, а также истончением и деформацией ногтей.
Пограничный буллезный эпидермолиз
Это заболевание характеризуется поражением кожи и слизистых оболочек, а также развитием грануляционной ткани в определенных участках туловища. Пограничный буллезный эпидермолиз (а особенно подтип Херлитца) протекает очень тяжело. Недуг сопровождается повышенной чувствительностью кожных покровов (даже прикосновение мягкой ткани или сильное дуновение ветра могут вызвать травму), образованием большого количества пузырей и эрозий.
Очень часто страдают слизистые оболочки полости рта, появляется кариес и другие поражения эмали, пациенты испытывают трудности при поглощении пищи и жидкости. Еще одной проблемой служит образование грануляций (соединительной ткани): такие тяжи могут появляться вокруг рта, в области мочек ушей, в зоне шеи, половых органов. Тяжелое течение болезни становится причиной гибели многих детей еще в младенчестве. Выжившие больные часто страдают от поражения почек, суставов, образования контрактур, препятствующих нормальному сгибанию и разгибанию конечностей.
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Эта форма заболевания в большинстве случаев поражает полностью все туловище и конечности пациента. На коже образуются пузыри, которые очень медленно заживают, в результате чего многие страдают от повреждения ногтевых пластинок и тотального выпадения волос — алопеции. После заживления на поверхности кожных покровов появляются небольшие, но заметные рубцы.
В отдельных случаях на месте заживших повреждений может развиться грозное осложнение — плоскоклеточный рак. Также дистрофический буллезный эпидермолиз часто сопровождается развитием сепсиса, обезвоживания, инфекционно-токсического шока. У многих пациентов с таким диагнозом обнаруживаются и сопутствующие болезни: анемия (малокровие), патологии желудка и кишечника, мочеполовой системы, различные проблемы со зрением.
Методы диагностики болезни
При подозрении на развитие синдрома бабочки необходимо посетить дерматолога. Доктор проведет осмотр кожных покровов, а также назначит определенные исследования. Чаще всего осуществляется механический тест: врач немного трет кожу пациента, после чего оценивает реакцию. Развитие пузырей на месте травмы четко указывает на буллезный эпидермолиз.
Из лабораторных и инструментальных методов исследования используются:
— биохимические и общие анализы мочи и крови (для оценки состояния организма);
— генетический анализ (позволяет определить характер наследования заболевания);
— биопсия с гистологическим исследованием (небольшой фрагмент кожных покровов изучается под микроскопом: таким образом можно определить вид болезни).
Как лечат «синдром бабочки»?
К сожалению, специфической терапии, которая бы позволила полностью обратить вспять последствия серьезной болезни, не существует. Все лечение направлено на профилактику осложнений и уменьшение образования новых пузырей и эрозий. При тяжелых формах буллезного эпидермолиза препаратами выбора являются глюкокортикостероиды.
Также проводят наружные терапевтические манипуляции: в стерильных условиях аккуратно вскрывают пузырь и удаляют содержимое, обрабатывая кожу антисептиком. Это позволит избежать присоединения вторичной инфекции. На сегодняшний день активно развиваются технологии лечения с использованием стволовых клеток, генно-инженерных препаратов, а также совершенствуются различные виды пластики. Вполне возможно, что очень скоро ученым удастся найти подходящее лекарство.
Полезные советы и общие рекомендации
Синдром бабочки — это очень тяжелое заболевание. Тяжело как самому малышу, так и его родителям: им приходится создавать для своего крохи совершенно новый и безопасный мир, чтобы защитить его от возможных угроз. Как известно, прогноз во многом зависит и от внешних факторов: образа жизни пациента, наличия сопутствующих заболеваний, ухода за кожей. Необходимо соблюдать и некоторые общие рекомендации:
— придерживаться здорового питания, употреблять больше чистой воды;
— носить свободную одежду из натуральных тканей;
— ежедневно менять постельное и нательное белье;
— купаться только с использованием специальных средств для мытья и после мытья;
— регулярно посещать врача и проходить курс терапии.
