Организм человека состоит из миллионов клеток. В ядре каждой клетки находятся хромосомы: в них хранится генетическая информация, которая определяет все врожденные черты. Нормальная клетка человека содержит 46 хромосом, по 23 от каждого родителя. Клетки делятся таким образом, что каждая из них получает идентичный набор хромосом. У больного с синдромом Дауна появляется дополнительная 21-ая хромосома, и поэтому в 21-ой паре их становится три, а не две.

Больные с синдромом Дауна имеют не только характерный внешний вид: у них часто возникают болезни сердца и сосудов, замедляется умственное развитие.

Почему возникает этот синдром, неизвестно, однако ученые считают, что если женщина старше 40 лет, риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает.